"Você vai aprender a cuidar do seu filho gemendo com suas próprias dores." Foi assim que uma geneticista tratou o sofrimento de Márcia Guedes, uma mãe que buscava atendimento para o seu filho com a Síndrome de Berardinelli, uma doença rara existente no sertão potiguar, conhecida também como doença dos magros e que até então ninguém sabia que existia. Dos 250 casos registrados em todo o mundo, 37 já foram identificados no Rio Grande do Norte.
Um dos primeiro casos ocorreu com a enfermeira Márcia Guedes, que após dar a luz ao seu filho Roberto Wagner Guedes identificou que ele possuia características diferentes da maioria das crianças recém-nascidas. Foi observando diariamente o filho que ela descobriu que Roberto, chamado carinhosamente de "Robertinho", possuia ausência de gordura, além de características de envelhecimento precoce e altos níveis de glicose, colesterol e com indicativos de diabetes, o que os médicos afirmavam se tratar de uma desnutrição crônica. Após passar por muito médicos, o pediatra Ney Fonseca apresentou o diagnóstico correto, afirmando se tratar da Síndrome de Berardinelli, uma rara doença consanguínea que acontecia entre membros de mesma família.
Após um ano e seis meses, Márcia Guedes descobriu a existência de um segundo caso da doença na região do Seridó, o que para a medicina se tratava de algo impossível de ocorrer. O mesmo pediatra que atendeu a primeira mãe e havia passado as orientações iniciais sobre a doença apresentou Verusca, a filha da professora Virginia Dantas, uma mãe que também desconhecia a doença, mas que tinha o desejo de solucionar o problema e minimizar as dificuldades que iriam surgir.
Durante a infância, os portadores da síndrome começam a sofrer com uma diversidade de problemas, que se intercalam entre as doenças e o preconceito frequente. Roberto Wagner, hoje com 24 anos, relatou que um dos momentos mais difíceis de sua vida ocorreu durante a infância, quando sofria com os inúmeros apelidos negativos devido a sua aparência física. "Toda vez que eu ia até a escola, voltava chorando para casa" declarou.
Enquanto os homens apresentam um corpo extremamente magro e uma cabeça maior que o normal, as mulheres acabam sofrendo com uma aparência masculina e um corpo musculoso provocado pela ausência de gordura. Para amenizar os problemas causados pela doença, a melhor maneira encontrada pelos portadores é realizar uma alimentação rigorosa e um acompanhamento constante das atividades que são realizadas, para que a vida de cada um seja prolongada ao máximo.
RN é polo de estudos sobre síndrome
Em 1998, Márcia Guedes e Virginia Dantas resolveram se unir e criar a Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli no Rio Grande do Norte (Asposbern), a fim de servir como ponto de auxílio e de atendimento as pessoas que sofrem com a síndrome. Roberto Wagner Guedes, portador da Síndrome de Berardinelli e atual presidente da Asposbern, informou que a associação conta com mais de 37 portadores cadastrados na entidade, das mais variadas idades, desde uma récem-nascida de Natal até um senhor com 52 anos de idade, residente na cidade de Caicó.
Devido a Asposbern, o RN é considerado um dos pólos no estudo da Síndrome de Berardinelli, doença considerada uma das mais raras do mundo. Atualmente, a associação presta assistência a outro estados brasileiros como Rio de Janeiro, São Paulo, Ceará, Santa Catarina, Bahia, Goiás, bem como pacientes vindo de outros paises como Portugal. Para facilitar o atendimento e o acompanhamento dos pacientes, 27 médicos realizam um trabalho voluntário junto a instituiçãonas áreas de pediatria, cardiologia, endocrinologia, dentre outros.
Origem da doença
A professora Vírginia Dantas, mãe de Verusca realizou o primeiro projeto de pesquisa do estado tendo como foco a Síndrome de Berardinelli. Ela descobriu indicativos que a doença havia surgido no Seridó do RN no século 16, a partir da união de membros das famílias Dantas, Azevedo e Araújo, onde após a divisão de terras da região, as famílias visando manter o dominio acabavam se relacionando entre si, o que ocasionou o surgimento da doença.
Características
l Envelhecimento Precoce
l Ausência extrema de gordura
l Mãos e pés grandes
l Altura elevada
l Hipertrofia dos membros inferiores
l Hipertensão
l Taxas de Colesterol, Glicose e Proteínas elevados
DN ONLINE
Um dos primeiro casos ocorreu com a enfermeira Márcia Guedes, que após dar a luz ao seu filho Roberto Wagner Guedes identificou que ele possuia características diferentes da maioria das crianças recém-nascidas. Foi observando diariamente o filho que ela descobriu que Roberto, chamado carinhosamente de "Robertinho", possuia ausência de gordura, além de características de envelhecimento precoce e altos níveis de glicose, colesterol e com indicativos de diabetes, o que os médicos afirmavam se tratar de uma desnutrição crônica. Após passar por muito médicos, o pediatra Ney Fonseca apresentou o diagnóstico correto, afirmando se tratar da Síndrome de Berardinelli, uma rara doença consanguínea que acontecia entre membros de mesma família.
Após um ano e seis meses, Márcia Guedes descobriu a existência de um segundo caso da doença na região do Seridó, o que para a medicina se tratava de algo impossível de ocorrer. O mesmo pediatra que atendeu a primeira mãe e havia passado as orientações iniciais sobre a doença apresentou Verusca, a filha da professora Virginia Dantas, uma mãe que também desconhecia a doença, mas que tinha o desejo de solucionar o problema e minimizar as dificuldades que iriam surgir.
Durante a infância, os portadores da síndrome começam a sofrer com uma diversidade de problemas, que se intercalam entre as doenças e o preconceito frequente. Roberto Wagner, hoje com 24 anos, relatou que um dos momentos mais difíceis de sua vida ocorreu durante a infância, quando sofria com os inúmeros apelidos negativos devido a sua aparência física. "Toda vez que eu ia até a escola, voltava chorando para casa" declarou.
Enquanto os homens apresentam um corpo extremamente magro e uma cabeça maior que o normal, as mulheres acabam sofrendo com uma aparência masculina e um corpo musculoso provocado pela ausência de gordura. Para amenizar os problemas causados pela doença, a melhor maneira encontrada pelos portadores é realizar uma alimentação rigorosa e um acompanhamento constante das atividades que são realizadas, para que a vida de cada um seja prolongada ao máximo.
RN é polo de estudos sobre síndrome
Em 1998, Márcia Guedes e Virginia Dantas resolveram se unir e criar a Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli no Rio Grande do Norte (Asposbern), a fim de servir como ponto de auxílio e de atendimento as pessoas que sofrem com a síndrome. Roberto Wagner Guedes, portador da Síndrome de Berardinelli e atual presidente da Asposbern, informou que a associação conta com mais de 37 portadores cadastrados na entidade, das mais variadas idades, desde uma récem-nascida de Natal até um senhor com 52 anos de idade, residente na cidade de Caicó.
Devido a Asposbern, o RN é considerado um dos pólos no estudo da Síndrome de Berardinelli, doença considerada uma das mais raras do mundo. Atualmente, a associação presta assistência a outro estados brasileiros como Rio de Janeiro, São Paulo, Ceará, Santa Catarina, Bahia, Goiás, bem como pacientes vindo de outros paises como Portugal. Para facilitar o atendimento e o acompanhamento dos pacientes, 27 médicos realizam um trabalho voluntário junto a instituiçãonas áreas de pediatria, cardiologia, endocrinologia, dentre outros.
Origem da doença
A professora Vírginia Dantas, mãe de Verusca realizou o primeiro projeto de pesquisa do estado tendo como foco a Síndrome de Berardinelli. Ela descobriu indicativos que a doença havia surgido no Seridó do RN no século 16, a partir da união de membros das famílias Dantas, Azevedo e Araújo, onde após a divisão de terras da região, as famílias visando manter o dominio acabavam se relacionando entre si, o que ocasionou o surgimento da doença.
Características
l Envelhecimento Precoce
l Ausência extrema de gordura
l Mãos e pés grandes
l Altura elevada
l Hipertrofia dos membros inferiores
l Hipertensão
l Taxas de Colesterol, Glicose e Proteínas elevados
DN ONLINE
2 comentários:
DESDE CRIANÇA QUE JÁ CONHECIA PORTADORES ESSA SINDROME SÓ QUE CLARO AINDA Ñ ERA ESCLARECIDO QUE ERA SÍNDROME CONHECIDA POR DOENÇA DOS MAGOS POPULARMENTE,SÓ NA CIDADE DE JARDIM DE PIRANHAS FORAM 4 OU 3 CASOS TODOS DA FAMÍLIA DA EX-PREFEITA JOSIDETE MAIA,HOJE SÓ VIVE UM DESSES MEMBROS, EM ESTAGIO NO CRI DE NATAL TIVE CONTATO COM UMA CRIANÇA TBM PORTADORA DA SÍNDROME, QUSE NINGUÉM CONHECIA,ERA NOVIDADE, DAÍ FALEI DA ASSOCIAÇÃO EXISTENTE,E DA PESQUISA EM RELAÇÃO A SÍNDROME QUE UM GRANDE AMIGO PATOLOGISTA(HOJE FALECIDO)PARTICIPOU NA REALIZAÇÃO DOS EXAMES, O MESMO ME RELATOU QUE A CURVA GLICÊMICA DE TODOS OS PORTADORES SÃO PRATICAMENTE IGUAIS,TBM ME CONFIRMOU QUE TODOS OS PORTADORES TINHAM RAÍZES DA REGIÃO SERIDÓ DO NOSSO ESTADO. PARABÉNS PELA MATÉRIA ISSO É MUITO BOM P/ CONHECIMENTO DA POPULAÇÃO EM GERAL, OUTRA SÍNDROME RARÍSSIMA QUE ENCONTREI RECENTEMENTE EM NOSSO ESTADO FOI A DE PFFIFER, QUASE Ñ ENCONTREI ESTUDOS A REPEITO, E PENSO EM REALIZAR MEU TCC DE ESPECIALIZAÇÃO SOBRE ESSA SÍNDROME.
Quando gerenciei a Agência da Previdência Social em Jardim do Seridó/RN, no período de 1995 a 2000, tivemos a oportunidade de reconhecer direitos a portadores desse mal a habitantes de Carnaúba dos Dantas/RN. Lembro-me que há cerca de uns cinco anos, se não me engano, o Diário de Natal veiculou um reportagem tratando do assunto e colocando Carnaúba como a cidade com maior incidência de casos.
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